Врач лабораторный генетик

В лабораторию общей, молекулярной и популяционной генетики требуется врач лабораторный генетик для анализа данных панельного, полноэкзомного и полногеномного секвенирования с целью поиска генетических причин редких наследственных заболеваний.

ГНЦ НМИЦ Эндокринологии Минздрава России обладает уникальной коллекцией биообразцов редких эндокринных и онкоэндокринных новообразований. Молекулярно-генетические исследования вышеописанных патологий открывают широкие возможности для анализа данных генетических панелей, полных экзомов и геномов не только с целью авторизации клинического заключения врача лабораторного генетика, но интересной научно-исследовательской деятельности и публикации статей в высокорейтинговых научных журналах.

Обязанности:

• Поиск и интерпретация потенциально клинически значимых вариантов в NGS данных (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование) пациентов с наследственными заболеваниями.
• Установление молекулярно-генетических причин заболеваний.
• Поиск новых генов и вариантов, ответственных за развитие заболеваний.
• Работа с базами данных gnomAD, OMIM, ClinVar, Decipher, HPO.
• Подготовка заключений по результатам проведенного анализа.

Требования:

• Высшее медицинское образование, наличие действующего сертификата по специальностям “клиническая лабораторная диагностика”, “генетика”, “ лабораторная генетика”.
• Уверенные знания в области медицинской генетики, геномики, знание принципов диагностики наследственных заболеваний, теоретические и/или практические знания в области технологий секвенирования и анализа данных секвенирования.
• Знание критериев патогенности ACMG и их модификаций.
• Опыт в клиническом анализе данных и формировании заключений по результатам молекулярно-генетического анализа (будут направлены тестовые кейсы).
• Понимание медицинской документации (выписок профильных врачей и результатов исследований).
• Знание английского языка на уровне чтения и понимания научной литературы.

• 5/2, отпуск 28 календарных дней
• режим работы с 08:30 до 17.00